Gói Sàng Lọc Trước Sinh không xâm lấn (NIPT-Plus)

1.Danh mục Gói Sàng Lọc Trước Sinh không xâm lấn (NIPT-Plus)

2. Mô tả Gói Sàng Lọc Trước Sinh không xâm lấn (NIPT-Plus)

* Địa điểm: Lấy mẫu tại nhà và tại viện trên toàn quốc

* Ý nghĩa gói dịch vụ:

Gói xét nghiệm này giúp phát hiện 3 rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi bao gồm:

Hội chứng Down (Trisomy 21) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down sinh ra với các đặc điểm: đầu nhỏ, khuôn mặt rộng, đôi mắt xếch, mũi ngắn, thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, mắc khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Đây là nguyên nhân khiến tỷ lệ thai chết lưu, sẩy thai ở mẹ bầu tăng cao. Nếu thai nhi sống sót, bé sinh ra với các khiếm khuyết nghiêm trọng: đầu và hàm nhỏ, khuôn mặt bất thường, gặp khó khăn trong việc bú mẹ, thở, nghe, nhìn…

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 13 gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về tim và thần kinh khiến trẻ sơ sinh khó sống sót. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường không sống sót qua tháng đầu tiên hoặc trong năm đầu tiên.

- Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến 4 bệnh

- Phát hiện các bệnh do các NST còn lại

- Phát hiện 86 hội chứng liên quan đến mất/lặp NST thường gặp